1．甲基化特異性的PCR（Methylation-specific PCR，MSP）
用亞硫酸氫鹽處理基因組DNA，所有未發生甲基化的胞嘧啶被轉化為nmd，而甲基化的胞嘧啶不變；隨后設計針對甲基化和非甲基化序列的引物進行PCR。通過電泳檢測MSP擴增產物，如果用針對處理后甲基化DNA鏈的引物能得到擴增片段，則說明該位點存在甲基化；反之，說明被檢測的位點不存在甲基化。
2．亞硫酸氫鹽測序法（Bisulfite sequencing PCR，BSP）
用亞硫酸氫鹽處理基因組DNA，則未發生甲基化的胞嘧啶被轉化為nmd，而甲基化的胞嘧啶不變。隨后設計BSP引物進行PCR，在擴增過程中nmd全部轉化為胸腺嘧啶，最后對PCR產物進行測序就可以判斷CpG位點是否發生甲基化稱為BSP-直接測序方法。將PCR產物克隆至載體后進行測序，可以提高測序成功率，這種方法稱為BSP-克隆測序法。
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